Qu’est-ce que le conseil génétique ?
Le conseil génétique est une consultation visant à évaluer les informations personnelles et familiales pouvant indiquer un risque héréditaire pour certaines conditions. Dans le contexte du cancer, elle permet de comprendre s’il existe des éléments qui justifient des investigations complémentaires, des tests génétiques ou un suivi spécifique.
La consultation permet également de discuter des bénéfices, des limites, des résultats possibles et des impacts d’une évaluation génétique avant de prendre toute décision concernant le dépistage.
Conseil génétique et tests génétiques : quelle est la différence ?
| Critères | Conseil génétique | Test génétique | Comment ils se complètent |
|---|---|---|---|
| Objectif | Évaluer les antécédents, le contexte et les doutes pour appuyer des décisions éclairées. | Analyser les informations génétiques selon l’indication et la portée définies. | La consultation peut indiquer si le test a du sens et à quelle question il faut répondre. |
| Informations évaluées | Historique personnel, familial, diagnostics, âges et disponibles documents. | Variantes des gènes inclus dans l’analyse demandée. | Le résultat prend du sens lorsqu’il est lié au contexte clinique et familial. |
| Quand il peut être indiqué | Lorsqu’il existe des doutes ou des éléments qui méritent une évaluation du risque héréditaire. | Seulement lorsque l’évaluation identifie une question clinique justifiable. | Tous les conseils n’aboutissent pas à tests. |
| Limites | Dépend de la qualité et de la disponibilité des informations. | N’évalue pas tous les risques de cancer et peut produire des résultats non concluants. | Les limites doivent être discutées avant et après l’examen. |
| Interprétation | Effectuée par un professionnel qualifié, en tenant compte de l’ensemble des informations. | Devrait ne doit pas être interprété seul ou uniquement à travers le rapport. | L’interprétation clinique guide les prochaines étapes. |
| Prochaines étapes | Peut inclure la surveillance, l’orientation, les tests ou l’absence de tests à ce moment-là. | Dépend du type de résultat et du contexte individuel. | Il n’existe pas d’approche unique pour tous les résultats. |
Les tests génétiques peuvent être l’un des outils utilisés lors de l’investigation, mais ils ne remplacent pas l’évaluation clinique. Dans certains cas, il peut être recommandé de ne pas effectuer le test à ce moment-là.
Quand consulter un conseil génétique ?
- Cas multiples de cancer du même côté de la famille ;
- Diagnostic de cancer à un âge plus jeune que prévu ;
- Plus d’un type de cancer dans le même personne;
- Tumeurs d’organes appariés ou bilatéralité, le cas échéant;
- Antécédents familiaux de tumeurs du sein, de l’ovaire, du pancréas, de la prostate, colorectale, de l’endomètre, de l’estomac ou autres;
- Relatif à une variante génétique déjà identifiée;
- Antécédents personnels associés à un éventuel syndrome héréditaire;
- Questions sur le risque familial de cancer;
- Indication faite par un professionnel de santé équipe;
- Besoin d’un deuxième avis.
La présence de l’un de ces facteurs ne confirme pas un syndrome héréditaire et ne signifie pas qu’un test génétique sera nécessairement indiqué.
Comment fonctionne la consultation de conseil génétique ?
1. Antécédents personnels et familiaux
La consultation prend en compte les diagnostics personnels et familiaux, les types de cancer, l’âge au moment du diagnostic et les informations disponibles.
2. Évaluation des risques
Le professionnel évalue s’il existe des éléments pouvant suggérer la nécessité d’une investigation génétique complémentaire.
3. Discussion sur les tests
Lorsque cela est indiqué, les objectifs, les bénéfices, les limites, les résultats possibles et les impacts pour le patient et sa famille sont expliqués.
4. Plan de suivi
Les prochaines étapes peuvent inclure un suivi clinique, une référence, des conseils familiaux ou une discussion sur les stratégies, le cas échéant.
Comment les résultats génétiques peuvent-ils être interprétés ?
Variante pathogène ou probablement pathogène
Peut indiquer un changement génétique associé à un risque accru de certaines conditions. La signification dépend du gène, des antécédents personnels et familiaux et des directives applicables.
Aucune variante pertinente identifiée
Cela peut signifier qu’aucun changement pertinent n’a été identifié dans l’analyse effectuée. Ceci n’élimine pas tous les risques et doit être interprété en conjonction avec l’anamnèse.
Variante de signification incertaine
Indique un changement dont l’importance clinique n’a pas encore été définie. Cela ne doit pas être interprété comme une confirmation d’un risque ou d’un diagnostic de maladie.
Résultat familial connu
Lorsqu’une variante a déjà été identifiée chez un membre de la famille, l’évaluation peut déterminer s’il est judicieux d’enquêter sur cette information chez d’autres membres de la famille.
Pourquoi l’histoire familiale est-elle importante ?
Les informations sur les membres de la famille peuvent aider à identifier des modèles qui méritent d’être évalués. Les côtés maternel et paternel doivent être pris en compte.
- Qui a été diagnostiqué ;
- De quel type de cancer s’agissait-il ;
- À quel âge il est apparu ;
- S’il y avait plus d’une tumeur ;
- S’il y a des résultats génétiques antérieurs ;
- Quel est le lien de parenté et le côté de la famille.
Que faut-il apporter à votre rendez-vous de conseil génétique ?
- Examens antérieurs, lorsqu’ils sont disponibles ;
- Rapports médicaux;
- Résultats des tests génétiques déjà effectués;
- Informations sur les membres de la famille atteints cancer;
- Rapports anatomopathologiques ou documents de diagnostic, lorsque disponibles;
- Liste des médicaments à usage continu;
- Questions dont vous souhaitez discuter.
Assurez-vous de prendre rendez-vous si vous n’avez pas encore tous les documents. L’équipe sera en mesure de vous indiquer quelles informations peuvent être utiles.
Conseil génétique intégré à vos soins
Lorsque cela est indiqué, le conseil peut être intégré dans différents domaines. Tous les patients n’ont pas besoin d’un suivi multidisciplinaire.
Mastologie
mastologie peut participer lorsque les antécédents personnels ou familiaux impliquent la santé du sein.
Oncologie
oncologie peut intégrer la prise en charge des patients avec un diagnostic personnel ou un suivi oncologique.
Gynécologie
Le gynécologie et obstétrique peuvent contextualiser l’histoire, la prévention et les besoins gynécologiques.
Chirurgie gynécologique
A chirurgie gynécologique participe uniquement lorsqu’il existe une indication clinique indépendante et individualisée. Femme.
Service en personne et téléconsultation
La Clínica Medicina da Mulher fournit un service en personne à São Paulo et peut fournir des conseils en matière de téléconsultation aux patients d’autres villes, États et pays, en fonction des cliniques. les besoins, la disponibilité de l’équipe et les règles s’appliquent.
FAQ sur le conseil génétique
C’est une consultation qui évalue les informations personnelles et familiales pour comprendre s’il existe des éléments compatibles avec le risque héréditaire de certaines conditions. Dans le contexte du cancer, il permet d’organiser l’anamnèse, de discuter des bénéfices et des limites de l’investigation et de décider si un test génétique peut être indiqué ou non.
Non. Le conseil est un processus d’évaluation et de communication qui prend en compte l’histoire, les doutes et les objectifs. Le test est un outil qui analyse les informations génétiques dans un périmètre défini. Dans certains cas, la consultation peut conclure que les tests ne sont pas nécessaires à ce moment-là.
Les personnes ayant un diagnostic personnel, des profils de cancer familiaux, des diagnostics à un jeune âge, des tumeurs multiples ou un parent présentant une variante connue peuvent en bénéficier à partir d’une évaluation. Ces facteurs ne confirment pas un syndrome héréditaire et ne rendent pas automatiquement des tests nécessaires.
Pas nécessairement. Le cancer est une maladie courante et peut être héréditaire sans cause héréditaire identifiable. L’évaluation prend en compte le nombre de cas, les types de tumeurs, le lien de parenté, le côté maternel ou paternel, l’âge au moment du diagnostic et d’autres informations avant d’estimer la nécessité d’une enquête.
Un test de risque héréditaire n’est pas utilisé seul pour diagnostiquer la présence d’une tumeur. Il peut identifier les informations génétiques associées à certains risques lorsque cela est indiqué. Le diagnostic, le suivi et la surveillance dépendent de l’évaluation clinique et des examens appropriés à chaque situation.
Le terme peut faire référence à l’identification d’une variante pathogène ou probablement pathogène, mais sa signification dépend du gène du test et le contexte personnel et familial. Ce résultat ne signifie pas nécessairement qu’un cancer surviendra. L’interprétation et les prochaines étapes doivent être individualisées.
Il s’agit d’une altération génétique dont la pertinence clinique n’est pas encore définie par les preuves disponibles. Il ne doit pas être traité comme un résultat positif, une confirmation de risque ou un diagnostic. L’interprétation doit tenir compte du rapport et du contexte, et peut être mise à jour avec de nouvelles connaissances.
Non. Un résultat sans variante pertinente dans le périmètre analysé n’élimine pas tout risque de cancer. Le risque peut également être lié à des facteurs non évalués par le test, aux antécédents personnels et familiaux et à d’autres aspects. Le résultat doit être interprété cliniquement, sans remplacer un suivi individualisé.
Les informations disponibles peuvent rendre l’évaluation plus précise. Si possible, rassemblez les types de cancer, l’âge au moment du diagnostic, la relation et les résultats génétiques connus. N’oubliez pas de planifier car vous n’avez pas toutes les données ; le professionnel peut vous conseiller sur ce qui vaut la peine d’être recherché.
Dans certaines situations, des informations génétiques ou un modèle familial peuvent être pertinents pour d’autres membres de la famille. La nécessité d’une évaluation dépend du résultat, du degré de parenté et du contexte de chacun. Les tests familiaux automatiques ne sont pas recommandés sans conseils individualisés.
La téléconsultation peut être envisagée pour organiser l’historique, revoir les documents et clarifier les doutes, selon les disponibilités et les règles applicables. Certaines étapes peuvent nécessiter une assistance en personne ou une analyse supplémentaire. L’équipe vous conseillera sur le format le plus approprié avant de planifier.
La page confirme le rendez-vous de conseil, mais ne décrit pas son propre laboratoire, sa collection interne ou ses partenaires spécifiques. Lorsqu’un test est envisagé, l’équipe peut guider le flux applicable au cas. Les tests ne sont pas garantis et dépendent de l’évaluation clinique.
La planification peut être lancée via WhatsApp. Informez-vous si vous avez des antécédents familiaux, un diagnostic personnel, un résultat génétique antérieur, une variante familiale connue, un besoin d’un deuxième avis ou un intérêt pour la téléconsultation. N’envoyez pas de rapports complets, de données génétiques ou d’historique détaillé avant d’avoir reçu les conseils de l’équipe.